*2017 - Dia Internacional da Síndrome de Angelman

A Associação de Síndrome de Angelman de Portugal – ANGEL – associou-se mais uma vez ao Dia Internacional da Síndrome de Angelman, que se comemorou no dia 15 de fevereiro em diversos países a nível mundial. De acordo com o comunicado da Associação de Síndrome de Angelman de Portugal enviado à ALERT, a data foi assinalada com a largada de balões em diversos pontos do país, nomeadamente no Estoril, em Portel, na Ilha do Pico, em Coimbra e em Faro.

A ação teve como objetivo promover uma maior visibilidade sobre os sintomas associados a esta doença rara, para que haja um diagnóstico mais célere e, por consequência, uma abordagem de tratamento correta e mais imediata de cada caso. A síndrome de Angelman é uma doença genético-neurológica que se estima que afete um em cada 15 mil bebés.

Esta síndrome, descoberta em meados da década de 60, é causada, na maioria dos casos, pela ausência ou imperfeição do cromossoma 15, herdado da mãe. A doença manifesta-se por volta do sexto mês de vida, ao verificar-se um atraso no desenvolvimento psicomotor, como um atraso severo no desenvolvimento, dificuldade na fala, distúrbios no sono, convulsões, movimentos desconexos e sorriso frequente.

De acordo com a secretária-geral da ANGEL, Catarina Costa Duarte, “a associação já conseguiu identificar mais de 60 crianças com Síndrome de Angelman em Portugal, mas acreditamos que ainda haja outros casos mal diagnosticados.

O que pretendemos com estas ações é chamar a atenção para esta síndrome e para a nossa associação, de modo a podermos prestar auxílio, informação e apoio aos familiares de portadores desta doença, bem como a profissionais e técnicos de saúde, investigadores e demais interessados.” O Dia Internacional da Síndrome de Angelman foi ainda marcado pelo lançamento do novo sítio na internet da associação portuguesa e pela apresentação de um filme sobre esta doença rara que será disponibilizado em linha. ALERT Life Sciences Computing, S.A.

http://www.alert-online.com/br/news/health-portal/dia-internacional-da-sindrome-de-angelman-0