A Associação de
Síndrome de Angelman de Portugal – ANGEL – associou-se mais uma vez ao Dia
Internacional da Síndrome de Angelman, que se comemorou no dia 15 de fevereiro
em diversos países a nível mundial. De acordo com o comunicado da Associação de
Síndrome de Angelman de Portugal enviado à ALERT, a data foi assinalada com a
largada de balões em diversos pontos do país, nomeadamente no Estoril, em
Portel, na Ilha do Pico, em Coimbra e em Faro.
A ação teve como objetivo
promover uma maior visibilidade sobre os sintomas associados a esta doença
rara, para que haja um diagnóstico mais célere e, por consequência, uma
abordagem de tratamento correta e mais imediata de cada caso. A síndrome de
Angelman é uma doença genético-neurológica que se estima que afete um em cada
15 mil bebés.
Esta síndrome, descoberta em meados da década de 60, é causada,
na maioria dos casos, pela ausência ou imperfeição do cromossoma 15, herdado da
mãe. A doença manifesta-se por volta do sexto mês de vida, ao verificar-se um
atraso no desenvolvimento psicomotor, como um atraso severo no desenvolvimento,
dificuldade na fala, distúrbios no sono, convulsões, movimentos desconexos e
sorriso frequente.
De acordo com a secretária-geral da ANGEL, Catarina Costa
Duarte, “a associação já conseguiu identificar mais de 60 crianças com Síndrome
de Angelman em Portugal, mas acreditamos que ainda haja outros casos mal
diagnosticados.
O que pretendemos com estas ações é chamar a atenção para esta
síndrome e para a nossa associação, de modo a podermos prestar auxílio,
informação e apoio aos familiares de portadores desta doença, bem como a
profissionais e técnicos de saúde, investigadores e demais interessados.” O Dia
Internacional da Síndrome de Angelman foi ainda marcado pelo lançamento do novo
sítio na internet da associação portuguesa e pela apresentação de um filme
sobre esta doença rara que será disponibilizado em linha. ALERT Life Sciences Computing, S.A.
http://www.alert-online.com/br/news/health-portal/dia-internacional-da-sindrome-de-angelman-0
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